O teste genético procura certas alterações genéticas (mutações) nos cromossomos, genes ou proteínas de uma pessoa. As mutações genéticas podem ser prejudiciais, benéficas, neutras (sem efeito) ou prejudiciais. Mutações deletérias podem aumentar a probabilidade ou o risco de desenvolver doenças como o câncer. As mutações hereditárias são geralmente responsáveis por cerca de 5-10% de todos os cânceres.

O câncer pode parecer “correr em famílias”, mesmo que não seja causado por mutações genéticas. Por exemplo, morar no mesmo bairro ou certos estilos de vida, como fumar, podem causar cânceres semelhantes em membros da mesma família. No entanto, certos padrões, como tipo de câncer, outras condições não cancerosas e a idade em que o câncer geralmente se desenvolve, podem indicar a presença de síndromes de câncer congênito. 

Mutações genéticas que causam muitas das síndromes conhecidas de câncer hereditário foram identificadas, e testes genéticos podem confirmar se uma condição é de fato o resultado de uma síndrome hereditária. O teste genético também é feito para ver se os membros da mesma família sem um distúrbio evidente herdaram a mesma mutação que os membros dessa família conhecidos por terem mutações associadas ao câncer. 

Mutações genéticas hereditárias podem aumentar o risco de câncer por meio de diferentes mecanismos, dependendo da função do gene. Presumivelmente, as mutações nos genes que controlam a proliferação celular e o reparo do DNA danificado estão associadas ao aumento do risco de câncer.